Tipos de porfiria
Tipos de porfiria
En las porfirias agudas, las características de presentación de los ataques pueden incluir las siguientes:
• Dolor abdominal: el síntoma de presentación más común y que ocurre en el 90% de los ataques.
• Debilidad muscular
• Déficits neurológicos focales (p. ej., cuadriparesia, hiponatremia)
• Dolor en el pecho, la espalda o las extremidades.
• Síntomas psiquiátricos (p. ej., psicosis, confusión, alucinaciones, ansiedad)
• Orina descolorida (se vuelve roja u oscura al exponerse a la luz)
• HCP y VP también pueden presentarse como lesiones cutáneas con ampollas.
Las porfirias cutáneas son enfermedades dermatológicas que pueden afectar o no al hígado y al sistema nervioso. Los signos cutáneos a menudo son el resultado de la fotosensibilidad (p. ej., fragilidad de la piel y formación de ampollas en la porfiria cutánea tardía).
• Los estudios de porfirina en orina son la base del diagnóstico de los ataques agudos de porfiria. Pruebe el aumento de ácido 5-aminolevulínico y porfobilinógeno (PBG) en una orina de una sola micción recolectada durante un ataque.
• Un aumento significativo de ALA y PBG en orina tiene 100% de especificidad (es decir, reglas) para AIP, ADP, HCP y VP. Un resultado normal de PBG en orina tiene una sensibilidad de casi el 100% (es decir, descarta) en el diagnóstico de porfiria en pacientes con síntomas agudos.
• Para evaluar la porfiria cutánea, se debe medir el nivel de porfirina en plasma mediante espectroscopia de emisión de fluorescencia. La sangre completa para el análisis de porfirina se utiliza para identificar las porfirinas plasmáticas de protoporfiria.
• Estudios de heces: la proporción de coproporfirina fecal y protoporfirina fecal varía entre las porfirias. Por ejemplo, la protoporfirina fecal siempre excede a la coproporfirina en VP, mientras que ocurre lo contrario en HCP.
• La actividad de la uroporfirinógeno descarboxilasa de los eritrocitos es una prueba de diagnóstico confiable para la PCT.
• La protoporfirina total de eritrocitos es el examen de detección inicial para diagnosticar EPP y XLP; si el total está elevado con protoporfirina libre de metales, sugiere EPP o XLP.
• Las pruebas genéticas son útiles para confirmar el diagnóstico de porfirias.
El tratamiento de los episodios agudos aborda los síntomas e incluye narcóticos parenterales para el dolor. La hemina (heme intravenoso derivado del plasma) es el tratamiento definitivo y la base del tratamiento.
Evitar la luz solar es la clave para prevenir ataques de porfirias cutáneas. El tratamiento de la PCT implica la reducción del hierro hepático, como con flebotomía o dosis bajas de hidroxicloroquina.
La afamelanotida, un análogo de la hormona estimulante de los melanocitos α, puede permitir una mayor duración de la exposición al sol en pacientes con EPP o XLP.
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